Saturday, May 5, 2012

CoSMO-B: Uma iniciativa Brasil - Suiça a favor das displasias ósseas

Geneticistas do Brasil e da Suiça estabeleceram uma parceria inédita para estimular o intercâmbio de informações e facilitar o diagnóstico das muitas displasias ósseas. Além disso, dado que a prevalência das displasias ósseas é baixa, essa colaboração poderá auxiliar médicos em todo o Brasil a acompanhar seus pacientes. A iniciativa “Congenital Skeletal Malformations and Osteochondrodysplasias in Brazil” (CoSMO-B) é liderada pela Dra. Denise Cavalcanti, da UNICAMP e pelo Dr. Andrea Superti-Furga, da Universidade de Lausanne.

O primeiro encontro organizado pelo CoSMO-B ocorreu entre os dias 25 e 27 de abril na UNICAMP e reuniu geneticistas de todo o Brasil interessados nas displasias ósseas. Um dos principais objetivos da parceria é o de facilitar, através da criação de uma rede colaborativa, o acesso a exames genéticos cuja realização ainda é restrita em nosso país. Dessa forma, crianças afetadas por distúrbios do crescimento como a acondroplasia ou por displasias cujas causas ainda são desconhecidas poderão ter acesso a testes que confirmam ou definem o diagnóstico. Isto é importante porque pode ajudar o médico a direcionar melhor os cuidados que deverão ser oferecidos à criança afetada.

Outro aspecto da colaboração, que dependerá principalmente dos médicos brasileiros, é que a partir da iniciativa CoSMO-B poderemos ter o primeiro registro nacional de displasias ósseas. Um registro como esse pode ter grande relevância se pensamos em conhecer melhor a população afetada e qual a real prevalência das mais variadas displasias ósseas no Brasil. Por outro lado, saber quem são e onde estão as pessoas afetadas pode, no futuro, facilitar o acesso delas à terapias inovadoras que visam reduzir, controlar ou corrigir mutações ou simplesmente melhorar a qualidade de vida delas.

A iniciativa CoSMO-B quer ainda ser uma bela ferramenta para o treinamento, formação e aperfeiçoamento de médicos interessados no tema das mutações genéticas da cartilagem e do osso. Iniciativas como essa podem, sem dúvida, contribuir para melhorar o atendimento das muitas crianças portadoras de displasias ósseas no Brasil.


4 comments:

  1. Prezados, como é possível fazer contato com a Dra. Denise Cavalcanti, da UNICAMP? Preciso muito saber mais sobre o Projeto Cosmo. Att. Manuela

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  2. Olá Manuela, você pode fazer contato através da iniciativa OCD: http://ocd.med.br/contato/.

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  3. Gostaria muito de aguda,tenho uma filha com acondroplasia,ela faz tratamento no hospital de referência o IMIP,mas fico muito triste a médica dizer que ela vai ter um crescimento lento,achava que ela fosse dá um remédio pra ela se desenvolver mais,mas ela diz que pra ela ñ precisa,que ela vai precisar de um acompanhamento de um pisícologo,meu Deus como eu sofro em vêr minha filha assim,tenho 2 filhos só ela que nasceu assim,gostaria muito de uma aguda.
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  4. Olá Deborah, não sei onde você vive, mas recomendo que você procure um geneticista com experiência em displasias ósseas e o acompanhamento com um pediatra experiente em sua cidade. As maiores cidades do Brasil têm médicos que podem ajudá-la.
    O diagnóstico está correto? Dependendo da idade de sua filha há questões de saúde e desenvolvimento que necessitam de abordagem mais específica, por exemplo, com suporte de fisioterapia.
    Ainda não existe tratamento específico para a acondroplasia, mas se você já leu algo neste blog já deve ter percebido que há várias terapias potenciais em fase de pesquisa. O artigo de junho 14 traz um resumo sobre a acondroplasia e dessas terapias. (http://tratando-acondroplasia.blogspot.com/2014/06/tratando-acondroplasia-como-estamos.html). É questão de poucos anos mais até que as primeiras estejam disponíveis (esta é minha visão pessoal).
    Se sua filha ainda é novinha talvez não saiba ainda sobre esta questão. A forma como você lida ou lidará com a acondroplasia poderá influenciar muito a forma como ela verá a questão no futuro. O mais importante é que você fique no controle da situação. Com exceção da questão do crescimento, sua filha não é nem um pouco diferente de qualquer outra (isto significa que ela NÃO é doente) e lhe trará muitas alegrias. Tudo de bom. Morrys

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