domingo, 5 de março de 2017

Tratando a acondroplasia: quinto ano on-line

O blog Tratando a acondroplasia (www.tinyurl.com/achtion) completou cinco anos em janeiro deste ano.

Durante todo esse tempo tenho publicado artigos nos quais revisamos a biologia da acondroplasia e todas as estratégias terapêuticas potenciais que já foram desenvolvidas para ajudar as crianças a resgatar seu crescimento ósseo, que é severamente afetado pela mutação no gene FGFR3.

Tratar a acondroplasia, no entanto, é muito mais do que simplesmente fazer os ossos crescerem para aumentar a altura final.

Muito mais importante é reduzir ou prevenir as muitas complicações que os indivíduos com acondroplasia eventualmente enfrentarão na vida, da estenose do foramen magnum e apnéia do sono na primeira infância às muitas complicações ortopédicas ao longo de suas vidas.

O blog e, por extensão, o grupo Achondroplasia no Facebook, são exclusivamente dedicados a compartilhar com todas as pessoas interessadas o conhecimento sobre a acondroplasia que tenho reunido ao longo destes anos.

Ao escrever os artigos, procuro traduzir o pesado jargão da ciência em um texto mais fácil de ser compreendido (mas sinto que posso ter falhado de vez em quando ...).

Ultimamente, o blog tem estado menos ativo, mas isso tem mais a ver sobre a escassez de informações novas do que devido a qualquer outra razão. Em geral, todos os artigos publicados até agora estão ainda atualizados, e prefiro não escrever apenas para repetir informações já publicadas.

Desenvolver terapias para doenças comuns é difícil, mas o investimento nelas é alto porque o retorno potencial também é alto. No terreno das doenças raras, desenvolver um novo medicamento é ainda mais difícil por muitas razões. Por exemplo, apenas para ficar no lado financeiro, a população a ser tratada é pequena (assim, há menos retorno de investimento). Alguns outros desafios estão relacionados com a forma como as mesmas regras e regulamentos para o desenvolvimento de fármacos que são aplicados às doenças comuns também são aplicados às doenças raras.

Por exemplo, o estudo de fase 3 com o análogo do peptídeo natriurético tipo C (CNP), vosoritide, que é a droga experimental mais avançada em desenvolvimento clínico para o tratamento da acondroplasia, foi iniciado em dezembro na Austrália. As agências regulatórias solicitaram que o desenvolvedor siga o desenho padrão para estudos de fase 3, que inclui um desenho duplo cego, controlado por placebo.

Mesmo compreendendo totalmente a necessidade de um estudo controlado por placebo para se certificar de que os efeitos (bons e maus) vistos com a droga são realmente causados ​​pela droga e não por acaso, é complexo ver esse tipo de desenho aplicado no contexto das doenças raras. E especialmente porque, para uma criança com acondroplasia, esta é uma corrida contra o tempo. Existem outras maneiras de rastrear a eficácia e a segurança de uma droga, além de submeter as crianças a placebo por um ano para confirmar os efeitos da droga experimental. Este conceito pode ser aplicado a muitas outras condições raras (por exemplo: pense na distrofia muscular de Duchenne).

É cada vez mais evidente que a participação ativa da comunidade interessada, pais e pacientes, é fundamental para impulsionar o desenvolvimento de novas soluções para estas doenças órfãs. Existem mais de sete mil doenças raras já classificadas. O número de indivíduos com cada uma dessas doenças é pequeno, mas coletivamente essas condições raras representam um grande grupo que já deveria ter uma voz mais poderosa.

Agradeço o seu interesse no artigos que publico aqui. Espero sinceramente que estejam ajudando a comunidade interessada a entender o que está acontecendo na pesquisa para tratar a acondroplasia e os desafios relacionados com trazer essas novas terapias para as crianças que delas precisam.

Nenhum comentário:

Postar um comentário